溶血尿毒综合征(HUS)主要临床表现为微血管病性溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少，病理上主要特征为血栓性微血管病(TMA)。HUS 首先由 Gasser 于1955 年报道，典型的 HUS 主要见于婴儿和儿童，肾功能损害突出。

1.病因

HUS 病因尚未完全阐明，但考虑与下列因素有关:①感染:包括大肠埃希杆菌感染、人类免疫缺陷病毒(HIV)感染、肺炎链球菌感染。②药物:包括奎宁，丝裂霉素，环孢素，他克莫司(FK506)，抗血小板药物如噻氯匹定、氯吡格雷。③自身免疫性疾病:系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、微型多血管炎、抗磷脂综合征。④遗传性因素:H因子、I因子等缺乏。⑤其他:肿瘤、造血干细胞移植术后及恶性高血压等。

2.诊断要点

HUS 的诊断主要依靠典型临床表现。HUS的主要诊断依据是:①严重溶血性贫血的依据。②血小板减少。③急性肾衰竭。④外周血涂片有异形红细胞及红细胞碎片。⑤肾活检证实为肾脏血栓性微血管病。而在腹泻后出现微血管病性溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少，则典型的 D+HUS 诊断可确定。但在临床实践中，HUS 与血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的临床区别并不绝对，HUS 也可出现神经系统表现，而血栓性血小板减少性紫癜患者也可有明显的肾功能异常。临床上鉴别不同类型的 TMA，对判断预后和选择不同的治疗方法有重要意义。另外，检测血浆中血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS-13)活性，有助于HUS与TTP的鉴别。ADAMTS-13活性下降主要见于TTP患者，而HUS 患者ADAMTS-13活性基本正常。因此，TMA 的诊断要根据典型临床表现和ADAMTS-13活性的检测。HUS、TTP 与弥散性血管内凝血有相似之处，但缺乏弥散性血管内凝血的凝血指标异常。